Wyszukaj badanie diagnostyczne
Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
- Clinical Genetics and Genomics Laboratory
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
- Sydney Street
- LONDON SW3 6NP
- UNITED KINGDOM
- Kierownik laboratorium : Dr Deborah MORRIS-ROSENDAHL
- Więcej informacji
- Telefon : 44 (0) 207 352 8121
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : -
- Strona internetowa
- Kontakt
\n \n
email
Ostatnia aktualizacja : January 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie disomii jedorodzicielskiej
Analiza mikrosatelitów
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(21)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(173)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.