Orphanet: Molekulare Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/01/2018
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Franco LACCONE
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 56531
  • Dodatkowy telefon : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Stycze 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.