Orphanet: Diagnostic des neuropathies amyloïdes familiales gènes TTR et GSN
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des neuropathies amyloïdes familiales (gènes TTR et GSN)

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR and GSN genes)

  • Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Micheline MISRAHI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 45 21 27 27
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 22
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.