Orphanet: Diagnostik von heredit��ren Nierenerkrankungen NGS Screening Panel: 411 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/02/2018
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Brunhilde WIRTH
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (179)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (410)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.