Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostik des CDG-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 43 genes
- Abteilung Molekulargenetik
- Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
- Lochhamer Str. 29
- 82152 MARTINSRIED
- GERMANY
- Kierownik laboratorium : Dr Imma ROST
- Więcej informacji
- Telefon : 49 (0)89 89 55 78 0
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(43)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.