Orphanet: Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Alberta LEON
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : April 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (86)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.