Orphanet: Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 gen AIRE
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : December 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.