Orphanet: Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo panel qSeqEsasy Neonatal
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/01/2018
Ostatnia aktualizacja : Styczeń 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (77)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.