Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Hirschsprung genes EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung (genes EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2)

Diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 genes)

Ostatnia aktualizacja : August 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.