Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne - Unité d'Oncogénétique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Yves-Jean BIGNON
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.