Orphanet: Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Luca PERSANI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 02 619112432
  • Dodatkowy telefon : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.