Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Silver Russell genes CDKN1C, IGF2, H19
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie metylacji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

BWS/SR (Beckwith-Wiedemann & Silver-Russell syndromes)
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.