Orphanet: Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien Exom Sequenzierung
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)

Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/08/2018
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Mojgan DRASDO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Sierpień 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (187)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.