Orphanet: Diagnostik der familiären Pankreatitis Gene: CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 und SPINK1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1- und SPINK1-Gen)

Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
  • Fleischmannstraße 42-44
  • 17475 GREIFSWALD
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Ute FELBOR
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.