Orphanet: Molecular diagnosis of Vision Disorders whole exome sequencing
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/05/2018
  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Maj 2018

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów (Panel description)

Lista badanych chorób (536)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.