Orphanet: Diagn��stico de displasias esquel��ticas panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 12/02/2018
  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 915 50 48 72
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (114)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.