Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)

  • Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire
  • Service de Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Béatrice VERGIER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)5 56 79 56 02
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 88
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (13)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.