Orphanet: Diagnostic de l_hypoalphalipoprot�in�mie et de Hyperchylomicron�mie familiale Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)

Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)

  • UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Alain CARRIE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.