Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/11/2018- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAIN
- Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Więcej informacji
- Telefon : 34 93 253 21 00
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : -
- Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(382)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(304)
Dane dotyczące zarządzania jakością
EQA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.