Orphanet: Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2 1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)

Diagnosis of primary interstitial lung disease (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
  • 1 rue Gustave Eiffel
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Benoît FUNALOT
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.