Orphanet: Diagn��stico de la disqueratosis cong��nita panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)

Diagnosis of dyskeratosis congenita (panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/12/2018
  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (7)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.