Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E gen MTRR SNP c.66AG
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E (gen MTRR / SNP c.66A>G)

Diagnosis of methylcobalamin deficiency type cblE (MTRR gene / SNP c.66A>G)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 914974589
  • Dodatkowy telefon : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Grudzie 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.