Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnóstico del síndrome de sobrecrecimiento (panel)
Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/12/2018- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAIN
- Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Więcej informacji
- Telefon : 34 93 253 21 00
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : -
- Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(68)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.