Orphanet: Diagn��stico del s��ndrome de predisposici��n heredada al c��ncer panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/12/2018
  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (196)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.