Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia aislada de citocromo C oxidasa genes COX6B1, COX10
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (genes COX6B1, COX10)

Diagnosis of isolated cytochrome C oxidase deficiency (COX6B1, COX10 genes)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 914974589
  • Dodatkowy telefon : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : January 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.