Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnóstico de SLC35A1-CDG (gen SLC35A1)
Diagnosis of SLC35A1-CDG (SLC35A1 gene)
- Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
- Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
- Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
- 28049 CANTOBLANCO
- SPAIN
- Kierownik laboratorium : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
- Więcej informacji
- Telefon : 34 914974589
- Dodatkowy telefon : 34 914974868
- Fax : 34 914974863
- Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Kwiecień 2019
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.