Orphanet: Diagnostik des Frühkindliche Hepato EnzephalopathieLeigh SyndromLeigh like Syndrom
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Frühkindliche (Hepato-) Enzephalopathie/Leigh-Syndrom/Leigh-like Syndrom

Diagnosis of Early Childhood (Hepato) Encephalopathy/Leigh Syndrome/Leigh-like Syndrome

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/05/2017
  • Abteilung für Humangenetik
  • Universitätsklinik für Kinderheilkunde
  • University Hospital Inselspital
  • Freiburgstrasse 18
  • 3010 BERN
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.