Orphanet: Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires Panel large
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)

Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Michel KOENIG
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (132)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.