Orphanet: Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM gene)

  • Zentrum für Medizinische Genetik
  • Hanusch Krankenhaus
  • Heinrich-Collin-Straße 30
  • 1140 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : September 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019

EQA scheme(s) organized by GenQA

Lynch syndrome
2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.