Orphanet: diagnostic des ataxies à début précoce et des hypoplasies pontocérébelleuses Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

diagnostic des ataxies à début précoce et des hypoplasies pontocérébelleuses (Panel)

Diagnosis of early-onset ataxies and pontocereous hypoplasias (Panel)

  • Génétique médicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Lydie BURGLEN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.