Orphanet: Diagn��stico de la distrofia muscular de Emery Dreifuss y la lipodistrofia panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y la lipodistrofia (panel)

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/02/2019
  • Centro de estudios genéticos ATG Medical
  • Centro de estudios genéticos ATG Medical
  • Calle Santiago Grisolía, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Raúl SANZ ROJO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.