Orphanet: Diagnostic des maladies liés au gènes CFTR gène CFTR
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies liés au gènes CFTR (gène CFTR)

Diagnosis of CFTR-related diseases (CFTR gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique Médicale, Maladies rares et médecine personnalisée
  • CHU de Montpellier - IURC
  • 640 avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Michel KOENIG
  • Więcej informacji
  • Telefon : +33 (0)4 11 75 98 79
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : +33 (0)4 11 75 98 82
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : September 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by CF Network

CF (Cystic Fibrosis)
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.