Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic des maladies liés au gènes CFTR (gène CFTR)
Diagnosis of CFTR-related diseases (CFTR gene)
- Laboratoire de Génétique Moléculaire
- Département de Génétique Médicale, Maladies rares et médecine personnalisée
- CHU de Montpellier - IURC
- 640 avenue du Doyen Gaston Giraud
- 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Michel KOENIG
- Więcej informacji
- Telefon : +33 (0)4 11 75 98 79
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : +33 (0)4 11 75 98 82
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : September 2019
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Newborn screening
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(3)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(1)
Dane dotyczące zarządzania jakością
EQA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.