Orphanet: Diagn��stico del s��ndrome de Ch��diak Higashi gen LYST
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Chédiak-Higashi (gen LYST)

Diagnosis of Chédiak-Higashi syndrome (LYST gene)

  • Unidad de Genética
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Październik 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.