Orphanet: Diagnostic de la tumeur g��n��tique rare Ph��notypage en oncog��n��tique Whole exome
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 37 Bd Gambetta
  • 76000 ROUEN CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Claude HOUDAYER
  • WiÄ™cej informacji
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2022

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (336)
Zespół mikrodelecji 17q11
ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Chłoniak ALK-pozytywny z dużych komórek B
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2
Nabyta idiopatyczna niedokrwistość syderoblastyczna
Akromegalia
Ostra białaczka bazofilowa
Ostra białaczka megakarioblastyczna w zespole Downa
Ostra białaczka megakarioblastyczna bez zespołu Downa
Ostra białaczka mieloblastyczna z cechami dojrzewania
Ostra białaczka mieloblastyczna bez cech dojrzewania
Ostra białaczka szpikowa z dysplazją wieloliniową
Ostra białaczka szpikowa z somtycznymi mutacjami CEBPA
Ostra białaczka szpikowa z somatycznymi mutacjami NPM1
Ostra białaczka szpikowa z inv3(p21;q26.2) i t(3;3)(p21;q26.2)
Ostra białaczka mieloblastyczna o minimalnym zróżnicowaniu
Ostra białaczka szpikowa z t(6;9)(p23;q34)
Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;16)(p11;p13)
Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;21)(q22;q22)
Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23)
Ostra białaczka promielocytowa
Ostra białaczka niezróżnicowana
Gruczolakorak jajnika
Rak wątrobowokomórkowy dorosłych
Agresywna mastocytoza układowa
Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Mięsak prążkowanokomórkowy pęcherzykowy
Mięsak pęcherzykowy tkanek miękkich
Gwiaździak anaplastyczny
Skąpodrzewiakogwiaździak anaplastyczny
Skapodrzewiak anaplastyczny
Glejak angiocentryczny
Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji
Atypowa przewlekła białaczka szpikowa
Atypowy guz teratoidny rabdoidny
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami
Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa
Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba
Zespół znamienia Beckera
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mikrodelecji 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji CDKN1C
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu defektu imprintingu 11p15
Zespół Birta, Hoggego i Dube
Zespół Blooma
Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych 
Pęcherzowa rozlana mastocytoza skórna
Chłoniak Burkitta
Zespół CHILD
Zespół CLOVE
Zespół COFS
Zespół rakowiaka
Kompleks Carney'a
Zespół kompleks Carney'a-szczękościsk-kamptodaktylia rzekoma
Zespół Carneya i Stratakisa
Rak dróg żółciowych
Włókniak chrzęstno-śluzowaty
Chrzęstniakomięsak
Struniak
Rak splotu naczyniówkowego
Rak chromofobowy nerkowokomórkowy
Przewlekła białaczka eozynofilowa
Przewlekła choroba limfoproliferacyjna z limfocytów typu "naturalni zabójcy
Przewlekła białaczka szpikowa
Przewlekła białaczka mielomonocytowa
Przewlekła choroba mieloproliferacyjna, niesklasykiwona
Przewlekła białaczka neutrofilowa
Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ ze stwardnieniem guzkowym
Białaczka włochatokomórkowa
Klasyczny ziarniniak grzybiasty
Rak nerkowokomórkowy brodawkowaty
Jasnokomórkowy rak nerki
Jasnokomórkowy mięsak nerki
Zespół Cockayne'a typu 1
Zespół Cockayne'a typu 2
Zespół Cockayne'a typu 3
Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40
Pospolity zmienny Niedobór odporności
Całkowity zaśniad groniasty
Wrodzony nerczak mezoblastyczny
Zespół wrodzonej postępującej niewydolności szpiku kostnego- niedoboru odporności związanej z limfocytami B-dysplazji szkieletowej
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Zespół Costello
Zespół Cowdena
Czaszkogardlak
Mastocytoma skórna
Zespół predyspozycji do nowotworów hematologicznych związany z DDX41
Rodzinny zespół podatności na blastoma opłucnej i płuc
Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka
Tłuszczakomięsak odróżnicowany
Zespół Denysa i Drasha
Włókniakomięsak guzowaty
Guz desmoidalny
Desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkowy
Rdzeniak zarodkowy desmoplastyczny/guzkowy
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
Zwężenie jamy szpikowej w trzonach kości - choroba rozrostowa kości
Zróżnicowany nowotwór tarczycy
Dyskeratoza wrodzona
Mięsak prążkowanokomórkowy płodowy
Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna
Mięsak podścieliskowy endometrium
Wyściółczak
Śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty
Nadpłytkowość samoistna
Pozaszkieletowy mięsak Ewinga
Chrzęstniakomięsak śluzowy pozaszkieletowy
Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2
Rodzinny śluzak przedsionka
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem
Rodzinny rak jelita grubego typu X
Rodzinna telangiektazja skórna i zespół predyspozycji do nowotworów ustno-gardłowych
Cylindromatoza rodzinna
Rodzinny guz neuroendokrynowy żołądka typu 1
Rodzinna kalcynoza guzowata
Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc
Rodzinny izolowany gruczolak przysadki
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy
Czerniak rodzinny
Rodzinne mnogie oponiaki
Rodzinne mnogie nabłoniaki włosowe
Normokalcemiczna kalcynoza guzowata
Rodzinny rak trzustki
Rodzinny brodawkowaty lub pęcherzykowy rak tarczycy
Zespół dziedzicznej małopłytkowości z prawidłowymi płytkami i predyspozycją do nowotworów krwi
Rodzinny rak prostaty
Anemia Fanconiego
Gwiaździak włókienkowy
Postać włóknisto-blaszkowa raka wątrobowokomórkowego
Włókniakomięsak
Chłoniak grudkowy
Zespół Frasiera
Neurofibromatoza typu 2
Neurofibromatoza typu 3
Hiperglukagonemia zależna od GCGR
Zespół Gardnera
Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego
Gwiaździak tucznokomórkowy
Zarodczak centralnego układu nerwowego
Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy
Glejakomięsak
Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, torbieli płucnych, przerostu ciała i guza Wilmsa
Zespół Gorlina
Gynandroblastoma
Wariant białaczki włochatokomórkowej
Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki
Dziedziczny rozlany rak żołądka
Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki
Dziedziczny rak brodawkowaty nerki
Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
Siatkówczak rodzinny
Dziedziczna małopłytkowość z mielofibrozą o wczesnym początku
Chłoniak z komórek B z rearanżacją MYC i(lub) BCL2 i(lub) BCL6 o wysokim stopniu złośliwości
Zespół nadczynność przytarczyc - guz szczęki
Miofibromatoza noworodków
Zapalny guz miofibroblastyczny
Dziedziczna ostra białaczka szpikowa
Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworzenia z powodu biallelicznych mutacji BRCA2
Insulinoma
Chłoniak wewnątrznaczyniowy z dużych komórek B
Izolowana mastocytoza szpiku kostnego
Izolowany przerost połowiczy
Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
Białaczka mielomonocytowa wieku dziecięcego
Hemangioendothelioma typu Kaposiego
Zespół Kostmanna
Histiocytoza z komórek Langerhansa
Duże wrodzone znamię barwnikowe
Choroba Lhermitte'a i Duclosa
Zespół Li i Fraumeni
Zespół linijnego znamienia łojowego
Grudkowatość limfoidalna
Zespół Lyncha
Chłoniak MALT
Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF
Autosomalnie dominujÄ…ca choroba Charcota, Mariego i Tootha zwiÄ…zana z MME typu 2
Rodzinna atenuowana polipowatość gruczolakowata zależna od MSH3
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH
Zespół Maffuciego
Złośliwy guz jajnika z komórek Sertoliego i Leydiga
Złośliwy guz nabłonkowy ślinianek
Złośliwy ziarniszczak jajnika
Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych
Zespół Mazabrauda
Zespół McCune i Albrighta
Rdzeniak zarodkowy o zwiększonej guzkowatości
Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13)
Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria
Zespół czerniaka i guza układu nerwowego
Czerniak tkanek miękkich
Oponiak
Rodzinny rak nerkowokomórkowy związany z translokacją MiT
Zespół mozaikowej aneuploidii
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4
Szpiczak mnogi
Mnogie kostniakochrzęstniaki
Mnogie przyzwojaki z towarzyszÄ…cÄ… policytemiÄ…
Mnogie samowyleczalne nabłoniaki płaskonabłonkowe
Zespół mielodysplastyczny
Nowotwory szpiku związane z rearanżacją FGFR1
Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRA
Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRB
Śluzakowłókniakomięsak
Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy
Poronna rodzinna polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1
Nowotwór linii pośrodkowej NUT
Rak jamy nosowo-gardłowej
Nerczak zarodkowy
Neuroblastoma/Zwojak zarodkowy współczulny
Guz neuroendokrynny żołądka
Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacjÄ… NF1 lub delecjÄ… wewnÄ…trzgenowÄ…
Neurofibromatoza - zespół Noonan
Zespół znamienia zaskórnikowego
Zespół Nijmegen
Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen
Guzkowe zapalenie powięzi
Pokrzywka barwnikowa postać guzkowa
Sziatkówczak jednostronny
Nienasieniakowy zarodkowy nowotwór jądra
Zespół Noonan
Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi
Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną
Gruczolak przysadki nieczynny hormonalnie
Skąpodrzewiakogwiaździak
SkÄ…podrzewiak (Oligodendroglioma)
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Choroba Olliera
Kostniakomięsak
Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej wrażliwości na światło zależnej od PCNA
Zespół rogowiec dłoni i stóp - nowotwór przełyku
Rak brodawkowaty nerki
Brodawczak splotu naczyniówkowego
Rak przytarczyc
Częściowy zaśniad groniasty
Dziecięcy rak wątrobowokomórkowy
Obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny
Zespół Perlmana
Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa
Zespół Peutza i Jeghersa
Fakomatoza barwnikowo-rogowaciejÄ…ca
Zespół defektu pigmentacji, rogowca dłoniowo-podeszwowego i nowotworu skóry
Pilomatricoma / Guz macierzy włosa
Gwiaździak włosowatośluzakowaty
Gigantyzm przysadkowy
Pokrzywka barwnikowa postać tarczkowa
pleomorficzny gruczolak ślinianek
Czerwienica prawdziwa
Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus
Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B
Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek T
Pierwotny skórny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Pierwotny zespół hipereozynofilowy
Pierwotna malformacja naczyniowa wewnÄ…trzkostna
Pierwotny chłoniak wielkokomórkowy śródpiersia z komórek B
Mielofibroza z metaplazjÄ… szpiku
Pierwotny rak otrzewnej
Zespół cech progeroidalnych i predyspozycji do raka wątrobowokomórkowego
Prolaktinoma
Zespół Proteusa
Zespół podobny do zespołu Proteusa
Gwiaździak protoplazmatyczny
Pseudożółtakowata rozlana mastocytoza skórna
Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna zwiÄ…zana z RAS
Niedokrwistość oporna na leczenie
Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów
Rodzinny guz rabdoidalny
Pierścieniowa torbiel skórzasta rogówki
Zespół Rothmunda i Thomsona typu 2
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu mikrodelecji 16p13.3
Zespół Rubinsteina i Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300
Mięsak klatki piersiowej z deficytem SMARCA4
Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Schinzela i Giediona
Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a
Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe
Zespół Shwachmana i Diamonda
Cichy gruczolak przysadki
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 11p15
Zespół Silvera i Russella spowodowany mutacją punktową
Zespół Silvera i Russella z powodu defektu imprintingu 11p15
Zespół Simpson, Golabi i Behmel
Mięsak Ewinga
Drobnokomórkowy rak jajnika
Drobnokomórkowy rak płuc
Tląca się mastocytoza układowa
Guz włóknisty
Zespół Sotosa
Guz chromochłonny/przyzwojak wydzielający sporadyczny
Rak płaskonabłonkowy ślinianek
Rak płaskonabłonkowy przełyku
Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego
Rak płaskonabłonkowy krtani
Rak płaskonabłonkowy wargi
Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych
Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej
Rak płaskonabłonkowy gardła środkowego
Podskórny chłoniak T-komórkowy przypominający zapalenie tkanki podskórnej
Mięsak maziówkowy
Mastocytoza układowa z towrzyszącym kolnalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych
Zespół Sezary'ego
Białaczka z dużych ziarnistych limfocytów T
Gruczolak przysadki wydzielajÄ…cy TSH
Telangiektatyczna postać mastocytozy skórnej
Nasieniak
Przejściowy zespół mieloproliferacyjny
Zespół stwardnienia guzowatego
Tufted angioma
Zespół Turcota z polipowatością
Typowa pokrzywka barwnikowa
Tyrozynemia typu 1
Czerniak tęczówki
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zespół WAGR
Makroglobulinemia Waldenströma
Zespół warszawski/Warsaw
Tłuszczakomięsak dobrze zróżnicowany
Zespół Wernera
Znamię gąbczaste białe
Skóra pergaminowa
Wariant skóry pergaminowej
Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.