Orphanet: Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]

Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 12/11/2019
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.