Orphanet: Diagnostik der Kardiomyopathien NGS Screening Panel, 77 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel, 77 Gene)

Diagnosis of cardiomyopathy (NGS screening panel, 77 genes)

Ostatnia aktualizacja : Maj 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CARDIAC (ARR)
2020
Cardiac genetics - Hypertrophic cardiomyopathies
2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.