Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

*(*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

  • Telefon : 349 34 16 97 00
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 349 34 16 97 30
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (90)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (246)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.