Orphanet: Diagn��stico de la enfermedad renal gen��tica rara panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/11/2019
  • Telefon : 349 34 16 97 00
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 349 34 16 97 30
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2019

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza panelu genów

Lista chorób i genów (Panel description)

Lista badanych chorób (91)
Zespół mikrodelecji 2p21
Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek
Niedobór fosforybozylotransferazy adeniny
Atypowy zespół hipotonia - cystynuria
Autosomalny dominujący zespół Alporta
Autosomalna dominująca kwasica dystalnych kanalików nerkowych
Polineuropatia Charcot, Marie i Tooth typu E o dziedziczeniu autosomalnym dominujÄ…cym
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 ze stwardnieniem guzowatym
Autosomalna dominujÄ…ca pierwotna hipomagnezemia z hipokalcuriÄ…
Autosomalny recesywny zespół Alporta
Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych
Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych
Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół Barttera typu 1
Zespół Barttera typu 2
Klasyczny zespół Barttera
Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową
Obustronna wielotorbielowata nerka dysplastyczna
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego
Cystinuria typu A
Cystinuria typu B
Choroba Denta typu 1
Choroba Denta typu 2
Zespół Denysa i Drasha
Kwasica dystalnych kanalików nerkowych z niedokrwistością
DominujÄ…ca hipofosfatemia z kamicÄ… nerkowÄ… lub osteoporozÄ…
Rodzinny zespół nerczycowy oporny na sterydy z niewydolnością nadnerczy
Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą zmysłowo-nerwową
Zespół Frasiera
Zespół Gallowaya i Mowata
Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Zespół Gitelmana
Autosomalna dominująca hematuria rodzinna - krętość tętnic siatkówki - przykurcze
Zespół torbiele nerek i cukrzyca
Dziedziczna hipourykemia nerkowa
Pseudohiperaldosteronizm typu 2
Zespół hipotonia - cystynuria
Idiopatyczna hiperkalciuria
Idiopatyczny zespół nerczycowy wrażliwy na steroidy
Nefronoftyza dziecięca
Niemowlęca cystynoza nefropatyczna
Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka, śródmiąższowej choroby płuc i zespołu nerczycowego
Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
Nefronoftyza młodzieńcza
Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna
Nefronoftyza o późnym początku
Zespół Liddle'a
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii
Choroba zwiÄ…zana z MYH9
Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3
Zespół paznokieć-rzepka
Choroba nerek podobna do zespołu paznokieć-rzepka
Moczówka prosta nefrogenna
Zespół nerczycowy z nieprawidłową antydiurezą
Zespół Ochoa
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a
Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych
Zespół Piersona
Pierwotny zespół Fanconiego
Pierwotna hiperoksaluria typu 1
Pierwotna hiperoksaluria typu 2
Pierwotna hiperoksaluria typu 3
Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku
Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego uszkodzenia oczu
Zespół suszonej śliwki
Pseudohipoaldosteronizm typu 2B
Pseudohipoaldosteronizm typu 2C
Pseudohipoaldosteronizm typu 2D
Pseudohipoaldosteronizm typu 2E
Hiperurykemia - niedokrwistość - niewydolność nerek
Agnezja nerek, obustronna
Agnezja nerki, jednostronna
Zespół rozszczepu narządu wzroku i wady nerek
Pseudohipoaldosteronizm typu 1 pochodzenia nerkowego
Dysgenezja kanalików nerkowych pochodzenia genetycznego
Dysplazja nerkowo-wÄ…trobowo-trzustkowa
Dysplazja immunologiczno-kostna Schimke
Zespół Seniora i Boichisa
Zespół Seniora i Lokena
Zespół stwardnienia guzowatego
Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią
Jednostronna wielotorbielowata nerka dysplastyczna
Wentrikulomegalia z torbielowatÄ… chorobÄ… nerek
Zespół WAGR
Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X
Zespół Alporta związany z chromosomem X-rozlana mięśniakowatość macicy
Ksanturia typu I
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.