Orphanet: Diagnóstico de la RASopatía panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la RASopatía (panel)

Diagnosis of RASopathy (panel)

  • Unidad de Genética
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.