Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of hereditary nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
  • Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
  • Travesía de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : April 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.