Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Kwiecie 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2017, 2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.