Orphanet: Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)

  • Laboratorio de Metabolopatias
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 93 489 42 91
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 34 93 274 68 37
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Kwiecie 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (236)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.