Orphanet: Diagnostic du syndrome de Cushing d� � une hyperplasie macronodulaire des surr�nales g�ne ARMC5
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5)

Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)

  • Laboratoire de Génétique moléculaire
  • Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Yves SZNAJER
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Marzec 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.