Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Génétique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Loïc GARÇON
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Ostatnia aktualizacja : Maj 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.