Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Whole exome
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Eric LE GUERN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.