Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l_ADN mitochondrial
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial

Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Franck BROLY
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.