Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Whole exome
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Thierry FREBOURG
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1172)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.