Orphanet: Diagnostik der Ataxie NGS Screening Panel, 92 Gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Ataxie (NGS-Screening-Panel, 92 Gene)

Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)

  • Praxis am Kinderzentrum Dresden-Friedrichstadt
  • MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
  • Friedrichstrasse 38 - 40
  • 01067 DRESDEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Październik 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (58)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.