Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnosi delle malattie associate al gene COL2A1
Diagnosis of COL2A1 gene associated diseases
- Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
- Dipartimento Patologie Ortopediche-Traumatologiche Specialistiche
- Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
- Via di Barbiano 1/10
- 40136 BOLOGNA
- ITALY
- Kierownik laboratorium : Dr Luca SANGIORGI
- Więcej informacji
- Telefon : 39 051 6366039
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 39 051 6366039
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2020
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Newborn screening
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(10)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.