Wyszukaj badanie diagnostyczne

Diagnose van epidermolysis bullosa (genenpanel)

Diagnosis of epidermolysis bullosa (gene panel)

Laboratorium voor moleculaire diagnostiek - UZ Leuven
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
BELGIUM
Kierownik laboratorium : Pr Gert MATTHIJS
Więcej informacji

Telefon : +32 (0)16 34 59 03
Dodatkowy telefon : +32 (0)16 34 60 62
Fax : +32 (0)16 34 60 60
Strona internetowa
Kontakt
email

Ostatnia aktualizacja : Wrzesień 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Dr Anniek CORVELEYN

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna

Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (32)

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne dominująca

Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma pośrednia

Postać prosta uogólniona pęcherzowego oddzielania się naskórka autosomalna dominująca, forma ciężka

Autosomalne recesywne uogólnione oddzielanie się naskórka, forma pośrednia

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne recesywne, forma ciężka

Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta

Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka, postać ze świądem

Zespół dysplazji ektodermalnej i wrażliwej skóry

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem BP230

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z wędrującym rumieniem obrączkowatym

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z plamistą pigmentacją

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z dystrofią mięśniową

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z atrezją odźwiernika

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne

Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka, śródmiąższowej choroby płuc i zespołu nerczycowego

Pęcherzowe oddzielenie się naskórka graniczne odwrócone

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka graniczne z zarośnięciem odźwiernika

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Kindlera

Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące o późnym początku

Zaburzenie nadżerkowe akantolityczne letalne

Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, postać kończynowa

Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, dotyczące tylko paznokci

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne zlokalizowane, forma przedpiszczelowa

Postać prosta pęcherzowego oddzielanie się naskórka zlokalizowana

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące

Zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego, pęcherzowego oddzielania się naskórka i zespołu nerczycowego

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka pośrednia bez zajęcia skóry zwiazana z PLEC

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne odwrócone

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne samopoprawiające się

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka ciężkie uogólnione graniczne

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (49)

DSP

DST

JUP

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.